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今年2月28日是第16个“国际罕见病日”。记者当天从温州市中心医院了解到，该院接诊的19岁患者晶晶（化名），被确诊为患上脊髓性肌萎缩症的罕见病，而此前其家属一直以为她患的是脊柱侧弯。
晶晶家属告诉医生，晶晶在出生8个月后被发现双下肢无力，无法站立，不会爬，但是可以独立坐，上肢也能自由活动。但是此后症状逐渐加重，以卧床为主，下肢逐渐萎缩。8岁时出现脊柱侧弯，双上肢无力。家里人带孩子四处看病，一直诊断不明，治疗无效。
该院产前诊断中心主任唐少华说，如果早几年来医院确诊，可能治疗效果会好一点。
罕见病，指那些发病率极低的疾病，约80%的罕见病是遗传性疾病（染色体病、基因组病、单基因病、线粒体病等），也包括一些非遗传性疾病（感染性疾病、罕见肿瘤、发育异常等）。
记者了解到，脊髓性肌萎缩症是导致婴幼儿死亡的头号遗传病，60%以上的患儿都在2岁以内死亡。它是一种常染色体隐性遗传病，患儿脊髓前角细胞变性、运动神经元退化，连普通的翻身、蹬腿、爬行都难以实现，并会出现吞咽困难甚至呼吸障碍，最后往往死于吞咽、咀嚼困难以及肺部感染。脊髓性肌萎缩症发病率约为1/6000~1/10000，约每50人中就有1人是脊髓性肌萎缩症致病基因的携带者，如果父母同为此致病基因的携带者，他们每次孕育的孩子都有1/4的概率会是该病患者。
曾被称为天价药的脊髓性肌萎缩症唯一上市治疗药物——诺西那生钠注射液，通过医保谈判从单支70万元降到3.3万元，并正式纳入医保。然而脊髓性肌萎缩症患儿需要每隔4个月用药一次，且需终生治疗，即使该药降价后，对于患儿家庭来说仍是沉重的负担。
唐少华提醒，对于尚未生育的准父母来说，筛查是否为脊髓性肌萎缩症致病基因的携带者能有效预防和阻断该病的发生。如果夫妻双方均为脊髓性肌萎缩症致病基因携带者，必须采取相应的干预措施避免生出患儿，如果孕期没进行筛查的，新生儿出生后也可以进行脐带血筛查，早干预早治疗。
原标题：19岁姑娘的“脊柱侧弯”竟是罕见病
脊髓性肌萎缩症是导致婴幼儿死亡的头号遗传病，育前筛查可有效预防
记者：王春霞
