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之前生的孩子都健康，就能保证下一个孩子一定健康吗？近日，林女士就遇到了这样的问题，以为自己之前生的孩子都健康，尽管产前检测发现风险，却没有做产前诊断，最终生了一个“唐氏儿”。3月21日是第12个“世界唐氏综合征日”，旨在提高全社会对唐氏综合征的认知和关注，引导妇女做好孕期保健，主动接受产前（唐氏）筛查和产前诊断，科学孕育健康新生命。
今年37岁林女士是三个孩子的母亲了，这次怀孕后通过胎儿医学门诊选择无创DNA产前检测（孕妇外周血胎儿游离DNA检测）发现21三体高风险，医务人员建议进行产前诊断确定胎儿是否畸形，但林女士觉得自己的三个孩子都很健康，拒绝进一步检查，医务人员多次劝说无果。5个月后宝宝出生了，见胎儿特殊面容，右手贯通掌，染色体检查结果显示该新生儿为“唐氏儿”，林女士懊悔不已。
唐氏综合征即21三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，最常见的一种染色体病，孕母年龄越大，发病风险越高。患儿在出生时即有眼距宽，眼裂小，鼻梁扁平，舌头常往外伸出等特殊面容，且常呈现嗜睡和喂养困难，最严重的表现是智力低下，常伴发先天性心脏病等其他畸形。唐氏综合征大多数都是由于偶发性因素而导致的，不能治愈，只能预防。特别是通过产前筛查、产前诊断尽可能避免畸形患儿出生。
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产前不肯诊断生了“唐氏儿”
记者：谢施琦 邱园园
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